【佳学基因检测】全基因测序CYP19A1疾病筛查有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

CYP19A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1588

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族19亚家族A成员1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and catalyzes the last steps of estrogen biosynthesis. Mutations in this gene can result in either increased or decreased aromatase activity; the associated phenotypes suggest that estrogen functions both as a sex steroid hormone and in growth or differentiation. Alternative promoter use and alternative splicing results in multiple transcript variants that have different tissue specificities. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网并催化雌激素生物合成的最后步骤。该基因的突变可导致芳香酶活性增加或减少；相关的表型表明，雌激素既起性类固醇激素的作用，又起生长或分化的作用。替代启动子的使用和替代剪接导致具有不同组织特异性的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARO, ARO1, CPV1, CYAR, CYP19, CYPXIX, P-450AROM

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51500254；结束位置坐标为：51630795。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：51208057；结束位置坐标为：51338598。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AROMATASE EXCESS SYNDROME; Aromatase deficiency; Sexual Infantilism; Macroorchidism, postpubertal; Maternal virilization in pregnancy; Ovarian Diseases; Hypopituitarism; Female Pseudohermaphroditism; Amenorrhea; Bone Resorption; Ambiguous genitalia due to virilization; Ambiguous genitalia, female; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Enlarged polycystic ovaries; Alcohol withdrawal syndrome; Gestational Diabetes; Eunuchoid habitus; Acanthosis Nigricans; Female infertility; Depressive Symptoms; Tall stature; Hyperlipidemia; Advanced bone age; Generalized hirsutism; Primary hypogonadism; Bone pain; Ovarian Cysts; Fibrosis; Steatohepatitis; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Knee joint valgus deformity; Male infertility; Esophageal Neoplasms; Insulin Resistance; Fatty Liver; Generalized osteopenia; Osteopenia; Adenocarcinoma; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Hypogonadism; Delayed bone age; Endometriosis; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Cryptorchidism; Obesity; Autistic Disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

芳香酶过多综合征；芳香化酶缺乏症；性幼稚；大睾丸青春期后；妊娠期母体男性化；卵巢疾病；垂体功能减退症;女性假两性畸形；闭经;骨吸收;由于男性化导致的不明确的生殖器；不明确的生殖器女性；骨骺骨化延迟；长骨末端部分成熟延迟；扩大的多囊卵巢；戒酒综合症；妊娠糖尿病；太监惯习；黑棘皮病；女性不育症；抑郁症状；身材高大；高脂血症；骨龄提前；广泛性多毛症；原发性性腺功能减退症；骨痛；卵巢囊肿;纤维化；脂肪性肝炎；原发性生理性闭经；男性乳房发育症;膝关节外翻畸形；男性不育症；食道肿瘤；胰岛素抵抗;脂肪肝;广泛性骨质减少；骨质减少；腺癌；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；性腺机能减退；骨龄延迟；子宫内膜异位症；糖尿病非胰岛素依赖性；多囊卵巢综合征;骨质疏松症；隐睾;肥胖;自闭症；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Amyloid beta-Peptides;Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

淀粉样蛋白 β 肽；身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nicotine (Oxygen binding);Aminoglutethimide (Oxygen binding);Testolactone (Oxygen binding);Exemestane (Oxygen binding);Letrozole (Oxygen binding);Ketoconazole (Oxygen binding);Anastrozole (Oxygen binding);2-Methoxyestradiol (Oxygen binding);atamestane-plus-toremifene (Oxygen binding);MPI-674 (Oxygen binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

尼古丁（氧结合）；氨基鲁米特（氧结合）；睾内酯（氧结合）；依西美坦（氧结合）；来曲唑（氧结合）；酮康唑（氧结合）；阿那曲唑（氧结合）；2-甲氧基雌二醇（氧结合）； atamestane-plus-toremifene（氧结合）；MPI-674（氧结合）