【佳学基因检测】盘古大模型COL8A1分子病理检测的信息标签

基因检测的序列名称：

COL8A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1295

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type VIII alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

VIII型胶原蛋白alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the two alpha chains of type VIII collagen. The gene product is a short chain collagen and a major component of the basement membrane of the corneal endothelium. The type VIII collagen fibril can be either a homo- or a heterotrimer. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码VIII型胶原的两条α链之一。基因产物是短链胶原蛋白，是角膜内皮基底膜的主要成分。VIII型胶原原纤维可以是同三聚体或异三聚体。已经观察到编码相同蛋白质的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C3orf7

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：99357440；结束位置坐标为：99518061。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99638596；结束位置坐标为：99796733。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital Abnormality

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性异常

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Macular Degeneration

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

黄斑变性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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