【佳学基因检测】盘古大模型CSTA突变检测的信息标签

基因检测的序列名称：

CSTA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1475

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cystatin A

中国数据库中基因全称：

胱抑素A

基因检测报告英文版基因简介

The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins, and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as a cysteine protease inhibitor, forming tight complexes with papain and the cathepsins B, H, and L. The protein is one of the precursor proteins of cornified cell envelope in keratinocytes and plays a role in epidermal development and maintenance. Stefins have been proposed as prognostic and diagnostic tools for cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

胱抑素超家族包括含有多个胱抑素样序列的蛋白质。一些成员是活性的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而其他成员则丧失或可能从未获得这种抑制活性。超家族中有三个抑制家族，包括1型胱抑素（stefins），2型胱抑素和激肽原。该基因编码一个用作半胱氨酸蛋白酶抑制剂的stefin，与木瓜蛋白酶和组织蛋白酶B，H和L形成紧密的复合物。该蛋白是角质形成细胞中角化细胞包膜的前体蛋白之一，并在表皮发育和维护。Stefins已被提议作为癌症的预后和诊断工具。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AREI, PSS4, STF1, STFA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：122044011；结束位置坐标为：122060816。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：122325164；结束位置坐标为：122341969。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Allergic Reaction; Lichenification; Peeling of skin; Nasopharyngeal carcinoma; High-grade hypermetropia; Ichthyoses; Eczema; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Erythema; Flushing; Palmoplantar Keratosis; Glioblastoma; Neoplasm Metastasis; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

过敏反应;地衣化；皮肤脱皮；鼻咽癌；高度远视；鱼鳞癣；湿疹;皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；红斑;法拉盛；掌跖角化病；胶质母细胞瘤；肿瘤转移；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Phosphorus

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

磷

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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