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先天性甲减的主要原因包括以下几方面: 1. 基因突变 最常见的原因是甲状腺球蛋白(TG)基因、甲状腺过氧化物酶(TPO)基因等的突变,使得这些关键蛋白的合成和功能受损,从而导致甲状腺激素合...
先天性甲状腺低下，也称为先天性甲状腺功能减退症，是一种新生儿期常见的内分泌疾病。其主要原因包括： 1. 遗传因素：部分先天性甲状腺功能减退症是由于遗传因素导致的，如甲状腺发...
先天性肾上腺皮质增生症的确诊主要依据以下检查: 1. 血液检查 检测血液中的肾上腺皮质激素,如皮质醇、醛固酮等。这些激素水平升高可以提示先天性肾上腺皮质增生。 2. 影像学检查...
先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，简称CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质酶的缺乏或功能不全，导致肾上腺皮质激素的合成障碍，从而引起肾上腺皮质增生和性...
