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自从SLC25A13被克隆为CD致病基因以来，该基因的遗传分析已被公认为是CD患者明确诊断的可靠工具。 通过直接DNA测序，佳学基因采用致病基因鉴定基因解码在一次大队列分析中鉴定出15个新的SL...
希特林蛋白缺乏症(Histidinuria)是一种较为罕见的氨基酸代谢疾病,主要的临床表现和对孩子的影响有: 1. 生长发育迟缓 希特林是人体必需氨基酸之一。其缺乏会导致蛋白质合成障碍,影响生长发育...
希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为柠檬酸运输缺陷症。这种疾病涉及到体内的柠檬酸运输蛋白（citrin protein）的功能缺陷，导致某些代谢物质在体内...
女性不孕基因检测主要是为了评估与女性生育力相关的以下指标: 1. 卵巢储备功能.主要通过检测FMR1、FSHR、AMHR2、INHA等基因,预测卵巢素质和衰竭风险,评估生育能力。 2. 黄体期支持功能 检测ES...
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