【佳学基因检测】基因检测新的新生儿重度甲状旁腺功能亢进症用II型拟钙药物成功治疗

三甲医院甲状旁腺功能亢进症干预联盟选择基因检测时的思考点

根据三甲医院甲状旁腺功能亢进症干预联盟选择基因检测时的思考点，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Mar 4;14:100761.》在第Bone Rep期发表了一篇标题为《基因检测新的新生儿重度甲状旁腺功能亢进症用II型拟钙药物成功治疗》的临床研究结果文章。该基因领域的临床应用研究由T L Leunbach , A T Hansen , M Madsen , R Cipliene , P S Christensen , A J Schou  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33748353和 doi: 10.1016/j.bonr.2021.100761. eCollection 2021 Jun.

基因解码研究关键词：

AD，入院日,C-PAP，持续气道正压通气,钙敏感受体,复合杂合度,FHH，常见的低钙血症,NHPT，新生儿甲状旁腺功能亢进,NSHPT，新生儿重度甲状旁腺功能亢进,新生儿重度甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺激素,RR，参考范围,症状性高钙血症,II型拟钙剂。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: AD, admission day; C-PAP, continuous positive airway pressure; CaSR, calcium sensing receptor; Compound heterozygosity; FHH, familiar hypocalciuric hypercalcemia; NHPT, neonatal hyperparathyroidism; NSHPT, neonatal severe hyperparathyroidism; Neonatal severe hyperparathyroidism; PTH, parathyroid hormone; RR, reference range; Symptomatic hypercalcemia; Type II calcimimetics.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人体基因序列的个体性差异及其对有效治疗的影响报告一名男孩因钙敏感受体（CaSR）的复合杂合突变导致新生儿重度甲状旁腺功能亢进症（NSHPT）导致高钙血症，该突变通过II型拟钙药物成功治疗。高钙血症暂时用高水化、双膦酸盐和缺钙牛奶进行治疗。在29日龄时，引入了cinacalcet。起始剂量为0.5毫克/千克/天，随后在观察到甲状旁腺激素和钙浓度明显降低时，滴定至有效点（5.2毫克/千克/天）。人体基因序列的个体性差异及其对有效治疗的影响建议在患有NSHPT的新生儿中进行一项II型拟钙剂试验，不考虑基因突变，并主张CaSR的剩余功能可预测药物疗效。

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