【佳学基因检测】引起永久性新生儿糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因检测与基因型-表型关系

新生儿糖尿病的出现原因分析基因检测机构选择方法

根据新生儿糖尿病的出现原因分析基因检测机构选择方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Feb;22(1):82-92.》在第Pediatr Diabetes期发表了一篇标题为《引起永久性新生儿糖尿病的K ATP通道基因缺陷基因检测与基因型-表型关系》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Sundaramoorthy Gopi , Babu Kavitha , Sekar Kanthimathi , Alagarsamy Kannan , Rakesh Kumar , Rajesh Joshi , Swati Kanodia , Archana Dayal Arya , Sanket Pendsey , Sharad Pendsey , Palany Raghupathy , Viswanathan Mohan , Venkatesan Radha 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 32893419和 doi: 10.1111/pedi.13109. Epub 2020 Sep 15.

基因解码研究关键词：

ABCC8基因,KCNJ11基因,激活突变,印度永久性新生儿糖尿病,磺酰脲。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: ABCC8 gene; KCNJ11 gene; activating mutation; permanent neonatal diabetes mellitus in India; sulfonylurea.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：关于印度新生儿糖尿病（NDM）患者的报道很少。KATP通道基因KCNJ11和ABCC8的激活或功能获得突变是永久性新生儿糖尿病（PNDM）的最主要原因：针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：确定印度181例PNDM患者KATP通道基因缺陷的基因型-表型相关性基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：对181例PNDM患者KCNJ11和ABCC8基因的所有外显子进行直接测序。收集临床和生化数据：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：人体基因序列的个体性差异及其对有效治疗的影响在181例患者中确定了39例KATP-NDM的分子基础（22%）。其中20例有KCNJ11突变，19例有ABCC8突变，因此分别占KCNJ11和ABCC8的51%和49%。ABCC8基因有四个新突变（D1128Tfs*16、Y1287C、S1422T和H1537R）。三名KCNJ11突变患者患有DEND综合征，发育迟缓。在19例ABCC8突变患者中，有7例出现发育迟缓（36.8%）。其中，3名患者（15.7%）有DEND表型，4名患者（21%）有iDEND。在39名患者中，33名（84%）患者转为磺脲类药物治疗（格列本脲）。其中19例（57.5%）患者携带KCNJ11突变，14例（42.1%）携带ABCC8突变：基因检测机构选择及临应用研究结论：这是印度首次对NDM患者进行的最大规模的研究，证明了KATP通道基因突变筛查在PNDM中的重要性以及格列本脲对印度KATP-PNDM患者的疗效。与ABCC8突变患者相比，KCNJ11突变患者的转移成功率更高：

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