【佳学基因检测】基因检测五种引起肾源性尿崩症的新型血管加压素V2受体突变与个性化治疗
肾源性尿崩症千家妙方基因检测的有用性探索
根据肾源性尿崩症千家妙方基因检测的有用性探索,国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2020; 10: 16383.》在第Sci Rep期发表了一篇标题为《基因检测五种引起肾源性尿崩症的新型血管加压素V2受体突变与个性化治疗》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Federica Prosperi,# Yoko Suzumoto,# Pierluigi Marzuillo, Vincenzo Costanzo, Sabina Jelen, Anna Iervolino, Stefano Guarino, Angela La Manna, Emanuele Miraglia Del Giudice, Alessandra F. Perna, Miriam Zacchia, Emmanuelle Cordat, Giovambattista Capasso,, and Francesco Trepiccione完成。
基因信息数据库索引号:
临床数据证据代码: 33009446和PMCID: PMC7532466
基因解码研究关键词:
肾单位,酸,碱,液体,电解质紊乱
国际基因解码证据链条标签:
Keywords: Nephrons, Acid, base, fluid, electrolyte disorders
基因检测临床研究与应用结果介绍:
肾源性尿崩症(NDI)是一种罕见的肾小管疾病,其特征是由于肾对加压素的抵抗而导致尿浓度下降。血管加压素V2受体(V2R)基因(AVPR2)功能缺失突变是该病最常见的病因。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究已经从NDI患者中鉴定出五种新突变L86P、R113Q、C192S、M272R和W323U I324insR。这些突变体的功能特性表明,R113Q和C192S通常定位于极化的Madin-Darby犬肾(MDCK)细胞的基底外侧膜,并呈现适当的糖基化成熟。另一方面,L86P、M272R和W323U I324insR突变体保留在内质网中,并表现出不成熟的糖基化和显著降低的稳定性。根据cAMP释放缺陷反应评估,所有五个突变体都对血管加压素类似物的给药具有耐药性。为了挽救突变的V2R的功能,致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究在MDCK细胞中检测了VX-809、枸橼酸西地那非、布洛芬和托伐普坦。其中,托伐普坦通过允许适当的糖基化成熟、膜分类和对dDAVP的反应,有效地挽救了M272R突变的功能。这些结果为在V2R M272R突变导致NDI的患者中使用托伐普坦提供了重要的概念证明:主题词:肾单位、酸、碱、液体、电解质紊乱:
佳学医生竖20190614