【佳学基因检测】水通道蛋白-2转录调控和X连锁遗传性肾源性尿崩症治疗的基因检测产生新见解

泌尿科专家论坛基因检测的全面性保障

根据泌尿科专家论坛基因检测的全面性保障，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2019 Jun; 38(2): 145–158.》在第Kidney Res Clin Pract.期发表了一篇标题为《水通道蛋白-2转录调控和X连锁遗传性肾源性尿崩症治疗的基因检测产生新见解》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Hyun Jun Jung and Tae-Hwan Kwon完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 31189221和 doi: 10.23876/j.krcp.19.002

基因解码研究关键词：

精氨酸加压素,水通道蛋白-2,基因表达调控,G蛋白偶联受体,肾源性尿崩症

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Arginine vasopressin, Aquaporin-2, Gene expression regulation, G-protein coupled receptors, Nephrogenic diabetes insipidus

基因检测临床研究与应用结果介绍：

肾集合管（CD）是肾脏的一个管状节段，在此建立尿液的渗透压和最终流速，从而实现尿液浓度和体内水分平衡。CD中水的再吸收取决于精氨酸加压素（AVP）的作用以及管腔液和周围间质之间的跨上皮渗透梯度。AVP与精氨酸加压素受体2（AVPR2）结合后，通过相关信号通路诱导CD主细胞跨细胞水重吸收。该信号级联调节水通道蛋白水通道蛋白-2（AQP2）。AQP2仅定位于肾脏连接小管和CD。具体而言，AVP刺激含AQP2小泡的细胞内移位至顶端质膜，增加CD细胞的渗透水渗透性。此外，AVP诱导Aqp2基因的转录，增加Aqp2蛋白的丰度。本综述通过对AVP和Aqp2的概述，为肾CD中Aqp2基因的转录调控提供了新的见解。综述了目前由AVPR2基因突变引起的X连锁肾源性尿崩症的治疗基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：

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