【佳学基因检测】Hand Schüller-Christian病和Erdheim-Chester病基因检测揭示共存与差异

朗格汉斯细胞组织细胞增多症基因检测如何阻断遗传

根据朗格汉斯细胞组织细胞增多症基因检测如何阻断遗传，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2013 Jan; 18(1): 19–24.》在第Oncologist.期发表了一篇标题为《Hand Schüller-Christian病和Erdheim-Chester病基因检测揭示共存与差异》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Jun Yin,a Feng Zhang,a Huizhen Zhang,b Li Shen,c Qing Li,a Shundong Hu,d Qinghua Tian,d Yuqian Bao,a and Weiping Jia完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 23299772和PMCID: PMC3556249

基因解码研究关键词：

朗格汉斯细胞组织细胞增多症,LCH,埃尔德海姆-切斯特病,ECD,临床特征,严重突眼,骨硬化

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Langerhans cell histiocytosis,LCH,Erdheim-Chester disease,ECD,clinical features,Severe exophthalmos,osteosclerosis

基因检测临床研究与应用结果介绍：

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）和埃尔德海姆-切斯特病（ECD）具有相似的临床特征和机制。在非常罕见的情况下，这两种疾病在同一个病人身上共存。在这里，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究报告这样一位患者，他第一次被诊断为手部Schüller-Christian病（HSC），一种LCH。几年后，患者在X线片上表现为严重的眼球突出和骨硬化。新的活检显示ECD。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究还分析了我院诊断的54例LCH和6例ECD患者，以及他们在8年随访期间的进展情况。在5例HSC（LCH的9.3%）中，磁共振成像（MRI）显示中枢性尿崩症、高催乳素血症和垂体柄增厚三者在典型骨病变发生前4-9年。此外，LCH表现为血浆碱性磷酸酶（ALP）升高，这在ECD中是正常的。结合文献综述，总结了ECD与HSC的几个特征。在尿崩症患者中，伴随高催乳素血症和MRI上的垂体柄增厚表明可能存在HSC。此外，如果在LCH患者中观察到骨硬化，则应考虑ECD共存。:

 脆性X染色体综合征-致病基因鉴定