【佳学基因检测】遗传性肾性糖尿、糖尿病基因检测及其SGLT2抑制剂的反应

糖尿病临床解析基因检测数据库扩容

根据糖尿病临床解析基因检测数据库扩容，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Mar;14(3):216-220.》在第J Diabetes期发表了一篇标题为《遗传性肾性糖尿、糖尿病基因检测及其SGLT2抑制剂的反应》的临床应用案例文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Ren , Siqian Gong , Xuyao Han , Linong Ji 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35229480和 doi: 10.1111/1753-0407.13254. Epub 2022 Feb 28.

基因解码研究关键词：

SGLT2抑制剂,SGLT2抑制剂; SLC5A2,糖尿病遗传性肾性糖尿,糖尿病; 遗传性肾性糖尿.

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: SGLT2 inhibitor; SGLT2抑制剂; SLC5A2; diabetes; genetic renal glycosuria; 糖尿病; 遗传性肾性糖尿.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：介绍两例罕见的遗传性肾性糖尿和糖尿病患者的临床特征，探讨其对钠-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂的反应，总结已报道的溶质载体家族5成员2（SLC5A2）突变和相关表型基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：两例患者分别随访6.5年和3年。对SLC5A2和肝细胞核因子1-α（HNF1A）基因进行测序。疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组使用flash血糖监测系统评估SGLT2抑制剂治疗的疗效。然后疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组检索了所有文献，分析了SLC5A2基因突变和表型疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：在长期随访中，两名患者即使空腹血糖仅略有升高，早晨也经常出现非比例的肾性糖尿。在SLC5A2基因中分别发现一个新的罕见突变V359G和一个致病性罕见突变ivs7+5G>A。在病例1中，达帕格列嗪治疗后24小时葡萄糖排泄量为2.2 g/d，增加至103 g/d，而平均葡萄糖（6.33±1.56 vs.6.28±1.74 mmol/L）和时间范围（TIR）（95%vs.93%）相似。在病例2中，24小时糖尿量为121.4 g/d，在达帕格列嗪添加治疗后增加到185.8 g/d，平均血糖进一步降低（9.11±2.63 vs.7.54±2.39 mmol/L，p<0.001），TIR更好（70%vs.84%）。疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组回顾了139例遗传性肾性糖尿和SLC5A2基因突变的病例。与复合杂合子突变（25.9（14.4-41.2）g/24 h）和杂合子突变（3.45（1.41-7.50）g/24 h）相比，纯合子突变（64.0（36.6-89.6）g/24 h）患者的尿糖最高（p<0.001）基因检测机构选择及临应用研究结论：遗传性肾性糖尿不能完全保护个体免受糖尿病的发展。SGLT2基因突变患者对SGLT2抑制剂治疗仍有反应：

 脆性X染色体综合征-致病基因鉴定