【佳学基因检测】青春期前肥胖与糖尿病发病原因基因检测

青春期性发育异常解析采用基因检测进行早期发现的标准

根据青春期性发育异常解析采用基因检测进行早期发现的标准，国际著名基因检测科学性证据杂志《2022 Mar 9.》在第Disorders of Growth Hormone in Childhood期发表了一篇标题为《青春期前肥胖与糖尿病发病原因基因检测》的国际前沿研究总结文章。该基因领域的临床应用研究由Philip G. Murray , Peter E. Clayton 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 25905205和2022 Mar 9.

基因解码研究关键词：

关键词生长障碍，儿童内分泌学家，GH-IGF1轴，性类固醇，青春期，生长激素缺乏

国际基因解码证据链条标签：

Keywordsgrowth disorders,pediatric endocrinologist,The GH-IGF1 axis,sex steroids, puberty,growth hormone deficiency

基因检测临床研究与应用结果介绍：

生长是儿童期的一个基本过程，生长障碍仍然是转诊给儿科内分泌学家的最常见原因之一。生长可分为四个阶段——胎儿期、婴儿期、儿童期和青春期，每个阶段都有不同的激素成分影响生长。GH-IGF1轴在儿童生长阶段起着重要作用，在青春期与性类固醇一起发挥着重要作用，而在婴儿期，甲状腺激素和营养至关重要。尽管由于重组人生长激素治疗GH缺乏症（GHD）儿童的有效性，GH-IGF1轴矮小障碍的一个罕见原因极其重要。在这里，疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组回顾了生长激素缺乏症的诊断，通过结合营养学、生物化学、影像学和基因检测。特别关注IGF-1/BP3诊断的准确性以及GH刺激试验和GH分析的已知问题。孤立性GHD是由GH1、BTK和RNPC3突变引起的，而GHD被视为多发性垂体激素缺乏症的一部分，已知是由多种基因突变引起的。各种脑结构畸形可与先天性GHD相关，最常见的是垂体后叶异位或视隔发育不良。获得性GHD较少见，由肿瘤、放疗、垂体炎和创伤性脑损伤引起。重组人生长激素治疗对生长激素缺乏症儿童的身高改善非常有效，而且极其安全。身材矮小的疾病很少也由GH-IGF1轴的各种其他疾病引起。生长激素抵抗见于Laron综合征和IGF1和IGF1R突变，而IGF1的生物利用度降低见于ALS缺乏和PAPPA2缺乏。重组人IGF1（rhIGF1）治疗可用于由Laron综合征或IGF1突变引起的IGF-I缺乏症患者。rhIGF1在改善身高方面有效，但治疗效果不如使用生长激素治疗生长激素缺乏症。IGF1R或IGF1突变患者的表型突出了IGF1在产前生长中的作用，这些患者的产前生长通常受损，且出生时小于胎龄。生长激素过量在儿童期比生长激素缺乏症少见得多，可由垂体腺瘤、视神经胶质瘤（主要见于NF1）、麦库恩-奥尔布赖特综合征或卡尼综合征引起。治疗方法为手术、生长抑素类似物或GH受体拮抗剂：

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