佳学基因

【佳学基因检测】精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症要做基因检测的基本知识

精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（Argininosuccinate Lyase Deficiency，ASLD）...

2024-05-26

【佳学基因检测】BBS4相关Bardet-Biedl综合征基因检测的要点!

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性疾...

2024-05-26

【佳学基因检测】GLDC相关的甘氨酸脑病基因检测的可信度？

GLDC相关的甘氨酸脑病（Glycine Encephalopathy, GE），又称为非酮症性...

2024-05-26

【佳学基因检测】CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症如何做临床级基因检测？

CLN8相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, ...

2024-05-26

【佳学基因检测】父母双方都没有尼曼匹克病，C1/D型是不是就不会得尼曼匹克

尼曼匹克病C1/D型（Niemann-Pick Disease, Type C1/D）是一种罕见的遗传...

2024-05-26

【佳学基因检测】IQCB1相关Leber先天性黑蒙/老年性洛肯综合征5型要做基因检测吗

是的，对于IQCB1相关的Leber先天性黑蒙（Leber Congenital Amaurosis, L...

2024-05-26

【佳学基因检测】TTC8相关Bardet-Biedl综合征临床治疗基因检测

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多...

2024-05-26

【佳学基因检测】伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病要做基因检测吗？

是的，伴有皮质下囊肿的巨脑白质脑病（Megalencephalic Leukoenceph...

2024-05-26