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假性戈谢病是一种遗传性疾病，由于基因突变导致酶缺乏，进而影响身体对特定物质的代谢。基因解码是指对个体的基因组进行测序和分析，以确定其基因序列中的具体突变。对于假性戈谢病的...
心面皮肤综合症1型是一种遗传性疾病，与基因相关。基因解码和基因检测是两个不同的概念。 基因解码是指对某个基因进行研究，了解其结构、功能和调控机制等方面的信息。通过基因解码，...
糖原累积病II型是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致酸α-葡萄糖苷酶活性降低或缺失，进而导致糖原在溶酶体内无法正常降解，从而引起糖原在肌肉和其他组织中的异常...
糖原累积病Ia型是一种遗传性疾病，由于体内缺乏糖原酶葡萄糖-6-磷酸酶的活性而导致糖原在肝脏和肾脏中无法正常代谢。基因解码可以帮助确定患者是否携带糖原累积病Ia型的致病基因。 基因...
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