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核2型线粒体复合物V缺乏症是一种罕见的线粒体疾病，其特征是线粒体复合物V的功能缺陷。核2型线粒体复合物V是线粒体内的一个复合物，也被称为ATP合酶。它在细胞呼吸链中起着关键作用，负...
联合氧化磷酸化缺陷10型（Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10, COXPD10）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变或变异。 目前已知与COXPD10相关的基因是ATP5E基因，该基因...
心面皮肤综合症1型是一种遗传性疾病，与基因相关。基因解码和基因检测是两个不同的概念。 基因解码是指对某个基因进行研究，了解其结构、功能和调控机制等方面的信息。通过基因解码...
糖原累积病II型是一种遗传性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致酸α-葡萄糖苷酶活性降低或缺失，进而导致糖原在溶酶体内无法正常降解，从而引起糖原在肌肉和其他组织中的异常...
