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糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺乏或功能异常导致糖原无法正常分解和利用，从而导致糖原在体内过度积累。糖原累积病包括多种亚型，每种亚型由不同的基...
糖原累积病7型（GSD7）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏糖原酶磷酸酶（GSD7）而导致糖原无法正常分解和利用，从而引起糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。 基因检测在糖原累积病...
贲门失弛缓症（Achalasia）是一种罕见的食管疾病，主要特征是食管下段的贲门括约肌失去正常的放松能力，导致食物难以通过食管进入胃部。贲门失弛缓症基因检测的好处包括： 1. 确诊疾病：...
糖原累积病Ixb型是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常分解而积累。基因检测可以帮助确定病人是否携带糖原累积病Ixb型的致病基因突变。 基因检测对于糖...
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