淋巴细胞性血管炎(Lymphocytic vasculitis)是一种罕见的自身免疫性疾病,其发病机制尚不完全清楚。基因检测在淋巴细胞性血管炎的准确诊断中具有重要意义。 1. 确定诊断:淋巴细胞性血管炎的...
先天性前激肽释放酶缺乏症(C1-INH)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是反复发作的血管性水肿和其他过敏反应。基因检测可以用于诊断C1-INH缺乏症,以避免误诊和确保正确的治疗。 C1-INH缺...
肾小管病-扩张型心肌病综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肾小管病和扩张型心肌病的结合。这种疾病通常由基因突变引起,因此基因检测对于阻断遗传的重要性不可忽视。 通过基因检...
红斑角化症-心肌病综合征(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy,ARVD/C)是一种遗传性心脏病,主要特征是右室心肌的进行性替代性纤维化和脂肪变性,导致心律失常和心力衰竭。 AR...
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