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先天性糖基化障碍Ia型（Congenital Disorders of Glycosylation type Ia，CDG-Ia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致糖链合成异常。CDG-Ia的致病基因是PMM2基因（Phosphomannomu...
先天性糖基化障碍Iim型（Congenital disorder of glycosylation type Iim，CDG Iim）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变导致糖基化过程中的酶缺陷或功能异常。 要进行基因检测以确...
先天性糖基化障碍Iia型是由于GNE基因突变引起的遗传性疾病。GNE基因编码一种叫做UDP-N-乙酰基葡萄糖胺合成酶的酶，该酶在糖基化过程中起着重要的作用。 当GNE基因发生突变时，会导致UDP-N-乙...
先天性糖基化障碍III型（Congenital disorder of glycosylation type III，CDG-III）是一种罕见的遗传疾病，由于基因突变导致糖基化过程中的酶缺陷，从而影响蛋白质的糖基化。要设计基因检测方法来阻断...
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