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白内障是一种常见的眼部疾病，通常会导致眼睛的晶状体变浑浊，影响视力。白内障的发病原因多种多样，其中遗传因素在一定程度上起着重要作用。因此，白内障基因检测对准确诊断白内障的...
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）是一种常见的先天性心脏病，通常在婴儿出生后几天或几周内被诊断出来。动脉导管未闭1型（PDA1）是其中一种遗传性PDA的亚型，与特定基因突变相关。...
胎盘功能不全是指胎盘在妊娠期间无法正常发挥其功能，导致胎儿无法获得足够的营养和氧气供应。这种情况可能会导致胎儿发育迟缓、低出生体重、早产等问题，甚至可能对胎儿的生命造成威...
亚当斯-奥利弗综合症（Adams-Oliver syndrome，AOS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括头皮和四肢的皮肤缺陷，以及指（趾）端的畸形。该病的发病机制与亚当斯-奥利弗综合症基因的突变有关...
