诺布洛赫综合征的英文名字是Knobloch syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,诺布洛赫综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由COL18A1基因的突变引起,这是编码胶原蛋白XVIII的...
脊髓性肌萎缩症,儿童期,近端,常染色体显性遗传的英文名字是Spinal muscular atrophy, childhood, proximal, autosomal dominant。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓性肌萎缩症(Spinal muscul...
眼肢端综合症的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,眼肢端综合症是由基因突变引起的。这种疾病是由于FOXC1基因的突变导致的,该基因编码一种转录...
肾小管性酸中毒伴进行性神经性耳聋的英文名字是Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,肾小管性酸中毒伴进行性神经性耳聋是由基因突变引起...
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