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脊柱骨骺发育不良，阿曼的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，阿曼型脊柱骨骺发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的...
哈伊杜-切尼综合征（SFPKS）的英文名字是Hajdu-Cheney syndrome(SFPKS)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，哈伊杜-切尼综合征（SFPKS）是由基因突变引起的。该综合征是由于NOTCH2基因的突变...
诺布洛赫综合征的英文名字是Knobloch syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，诺布洛赫综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由COL18A1基因的突变引起，这是编码胶原蛋白XVIII的...
脊髓性肌萎缩症，儿童期，近端，常染色体显性遗传的英文名字是Spinal muscular atrophy, childhood, proximal, autosomal dominant。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脊髓性肌萎缩症（Spinal muscul...
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