脊柱骨骺发育不良,阿曼的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,阿曼型脊柱骨骺发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的...
阿克森菲尔德-里格综合征的英文名字是Axenfeld-Rieger syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,阿克森菲尔德-里格综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。这种综合征通常是由FOXC1或...
肾视网膜综合征的英文名字是Renal-retinal syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,肾视网膜综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾脏和视网...
横纹肌样瘤易感综合征的英文名字是Rhabdoid tumor predisposition syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,横纹肌样瘤易感综合征是由基因突变引起的。该综合征通常与SMARCB1基因的突变相...
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