PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,PACS1综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上,突变会导致PACS1蛋白的功能异常,进而...
TRNT1缺陷(SIFD)的英文名字是TRNT1 deficiency(SIFD)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,TRNT1缺陷(SIFD)是由TRNT1基因的突变引起的。TRNT1基因编码一种名为tRNA核糖基转移酶1的蛋白质,该...
肾缺损综合征的英文名字是Renal coloboma syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,肾缺损综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾脏发育异常,...
问号耳综合症的英文名字是Question-mark ear syndrome。基因解码表明:目前尚无科学研究证明问号耳综合症是由基因突变引起的。问号耳综合症是一种罕见的耳部畸形,特征是耳廓的上半部分呈现出...