辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征 1 型的英文名字是Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征 1 型是由基因突变引起的。该综合征是由...
脊柱骨骺发育不良,阿曼的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,阿曼型脊柱骨骺发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的...
血小板减少症-桡骨缺失综合征的英文名字是Thrombocytopenia-absent radius syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,血小板减少症-桡骨缺失综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由...
特洛伊综合症的英文名字是Troyer syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,特洛伊综合症是由基因突变引起的。特洛伊综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要由VPS13A基因的突变引起。...
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