脊髓性肌萎缩症,青少年,近端,常染色体显性遗传的英文名字是Spinal muscular atrophy, juvenile, proximal, autosomal dominant。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓性肌萎缩症,青少年,近端...
脊柱骨骺发育不良,阿曼的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,阿曼型脊柱骨骺发育不良是由基因突变引起的。这种疾病通常由COL2A1基因的...
哈伊杜-切尼综合征(SFPKS)的英文名字是Hajdu-Cheney syndrome(SFPKS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,哈伊杜-切尼综合征(SFPKS)是由基因突变引起的。该综合征是由于NOTCH2基因的突变...
诺布洛赫综合征的英文名字是Knobloch syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,诺布洛赫综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由COL18A1基因的突变引起,这是编码胶原蛋白XVIII的...