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进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。胆汁淤积4型（PFIC4）是其中一种类型，主要与特定基因（如 ABCB11 或其他相关基因）的突变相关。 基因查...
遗传性伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞病（也称为Budd-Chiari综合征）基因检查的费用因地区、医院、检测项目和具体基因而异。在中国，基因检查的费用通常在几百到几千元人民币不等。 具体费用...
巨核型间质性肾炎（也称为巨核细胞性肾炎）是一种罕见的肾脏疾病，其病因可能与遗传因素有关。在分子诊断的过程中，基因解码师和遗传咨询师的角色有所不同，可能导致信息传递的深度和...
糖原累积病Ixb型（也称为Glycogen Storage Disease Type Ib）是一种遗传性代谢疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶转运蛋白（G6PT）基因的突变导致的。这种突变影响了肝脏和肾脏中葡萄糖-6-磷酸酶的功能，...
