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Tfr2（转铁蛋白受体2）相关遗传性血色素沉着症是一种由于Tfr2基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为体内铁的过量积累，导致多脏器损伤。基因查体可以帮助确认是否存在Tfr2基因的突变，从...
8p11骨髓增生综合征（8p11 myeloproliferative syndrome）是一种罕见的骨髓增生性疾病，通常与8号染色体的11区段的基因重排有关，常见的致病基因包括FGFR1（成纤维生长因子受体1）等。这种疾病的特征...
常染色体显性遗传3型骨石症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是软组织逐渐被骨化，导致关节活动受限和功能障碍。该病的致病基因是 ACVR1（也称为 ALK...
常染色体内脏异序12型（也称为12号染色体异常或相关疾病）是一种遗传性疾病，可能会影响家庭成员的健康。通过遗传分析，可以识别携带特定基因突变的个体，从而帮助家庭了解潜在的遗传...
