Myo5b基因与进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)相关,PFIC是一种遗传性肝脏疾病,主要表现为胆汁淤积,导致肝功能受损。Myo5b基因突变通常会影响胆汁的排泄,导致胆汁在肝脏内积聚。 Myo...
孤立性先天性肝纤维化(Isolated Congenital Hepatic Fibrosis, ICHF)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肝脏纤维化和肾脏囊肿。该病通常与某些基因突变有关,尤其是与肾脏发育和肝脏发育相关的基...
肺纤维化-肝脏增生-骨髓发育不全综合征(也称为肺纤维化-肝脏增生-骨髓发育不全综合征,或简称为PHL)是一种罕见的遗传性疾病,通常涉及多脏器的病变。该综合征可能与特定基因的突变有...
常染色体内脏异序3型(也称为IVS3型或IVS3)是一种遗传性疾病,通常与特定基因的突变相关。这种疾病的突变情况可能涉及多个基因,具体的突变类型和频率可能因人群和地区而异。 对于疾病...