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糖原累积病XII是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏糖原分解酶磷酸葡萄糖异构酶（PGI）而导致糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。目前，糖原累积病XII的治疗主要是通过基因检测和管理症状来进行...
糖原累积病Ixa(GlycogenStorageDiseaseIxa)是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏糖原分解酶导致糖原在肝脏和肌肉中异常积累。目前，糖原累积病Ixa的治疗方法主要包括以下几个方面： 1.饮食管理...
糖原累积病XIII（GlycogenStorageDiseaseXIII）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏糖原分解酶谷氨酸磷酸酶（Glycogendebranchingenzyme）而导致糖原在肝脏和肌肉中异常积累。 治疗糖原累积病XIII的关...
糖原累积病IX（GlycogenStorageDiseaseIX）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脏中磷酸糖异构酶（PHKA2）基因的突变引起。为了准确诊断糖原累积病IX，可以进行基因检测来检测PHKA2基因是否存...
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