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胆汁酸合成缺陷是一种罕见的遗传性疾病，会导致胆汁酸的合成异常，进而影响脂肪的吸收和消化。这种疾病会导致特发性吸收不良，即食物中的营养物质无法被有效吸收。 基因检测可以帮助...
肝外胆管平滑肌瘤是一种罕见的肿瘤，通常发生在肝外胆管的平滑肌层。基因检测在阻断遗传方面具有重要性。 首先，基因检测可以帮助确定肝外胆管平滑肌瘤的遗传性。一些研究表明，肝外...
线粒体DNA耗竭综合征4a是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA的缺乏或严重减少导致线粒体功能受损。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。 基因检测的帮助作...
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