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蛋白酶体相关自身炎症综合征1型（PAAND1）是一种罕见的遗传性疾病，主要与蛋白酶体功能障碍相关。基因测试在该疾病的诊断和管理中起着重要作用。通过基因测试，可以识别与该疾病相关的...
继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种由多种因素引起的疾病，通常与感染、自身免疫疾病、肿瘤或其他病理状态相关。疾病解码在确定遗传方...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）5型是由PRF1基因突变引起的疾病。进行分子解码时，如果希望检测到更多的突变类型，可以考虑以下几个方面：...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型（FHL3）是一种遗传性疾病，通常与基因突变有关。要检出与该疾病相关的单核苷酸突变，通常可以采用以下几种方法： 1. 全基因组测序（WGS）：通过...
