耳椎肥大骨骺发育不良的英文名字是Otospondylomegaepiphyseal dysplasia。基因解码表明:佳学基因解码表明:耳椎肥大骨骺发育不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由COL11A2基因的突变引...
眼面心齿综合征的英文名字是Oculofaciocardiodental syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:眼面心齿综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。这种综合征是由NFIA基因的突变引起的,该基因编码...
磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate kinase 1 deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是由PGK1基因突变引起的。PGK1基因编码磷酸甘油酸激酶1,这是一...
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的英文名字是Pyruvate kinase deficiency(PKD)。基因解码表明:佳学基因解码表明:丙酮酸激酶缺乏症(PKD)是由基因突变引起的。PKD是一种遗传性疾病,通常由丙酮酸激酶基...