丙酸血症的英文名字是Propionic acidemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:丙酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。丙酸血症是一种罕见的代谢障碍疾病,主要由于丙酮酸羧化酶的缺陷,导致...
翁弗里希-伦德堡病的英文名字是Unverricht-Lundborg disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:翁弗里希-伦德堡病是由基因突变引起的。该疾病是一种遗传性神经变性疾病,主要由CSTB基因的突变引...
视神经萎缩,常染色体显性遗传的英文名字是Optic atrophy, autosomal dominant。基因解码表明:佳学基因解码表明:视神经萎缩常染色体显性遗传是由基因突变引起的。这种遗传病通常由一个突变的基...
高脯氨酸血症的英文名字是Hyperprolinemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:高脯氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。它可以由多个基因的突变引起,其中最常见的是Prolin dehydrogenase (P...