PRICKLE1 相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调的英文名字是PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia。基因解码表明:佳学基因解码表明:PRICKLE1相关进行性肌阵挛癫痫伴共济失调是由PRICKLE1基因...
芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:芳香酶缺乏症是由基因突变引起的。芳香酶是一种酶,它在体内催化雄激素转化为雌激素的过程中起着关键作用...
OFCD综合征的英文名字是OFCD syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:OFCD综合征是由基因突变引起的。OFCD综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响面部和牙齿的发育。该综合征与X染色体上...
佩利扎乌斯-梅茨巴赫病的英文名字是Pelizaeus-Merzbacher disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:佩利扎乌斯-梅茨巴赫病是由基因突变引起的。这种疾病是由于PLP1基因的突变导致的,该基因编...