Ohdo 综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 变异的英文名字是Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant。基因解码表明:佳学基因解码表明:Ohdo综合征,Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson变异是由基因突...
口面指综合征的英文名字是Oro-facio-digital syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:口面指综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种综合征通常由多个基因的突变引起,其中一些基因...
PPK伴耳聋的英文名字是PPK with deafness。基因解码表明:PPK伴耳聋是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起。具体来说,这种疾病与GJB2基因的突变相关,该基因编码一种蛋白质称为连接蛋白...
婴儿期发病的脊髓小脑共济失调的英文名字是Infantile-onset spinocerebellar ataxia。基因解码表明:佳学基因解码表明:婴儿期发病的脊髓小脑共济失调是由基因突变引起的。这种疾病通常是由遗传突...