玻林-奥皮兹综合征的英文名字是Bohring-Opitz syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:玻林-奥皮兹综合征是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。该综合征与在基因CDKL5上的突变相关,这是一个...
2型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 2。基因解码表明:佳学基因解码表明:2型假性醛固酮增多症是由基因突变引起的。这种疾病通常由两个基因突变引起,即WNK1和WNK4基因...
毛母质瘤的英文名字是Pilomatricoma。基因解码表明:佳学基因解码表明:毛母质瘤是由基因突变引起的。具体来说,毛母质瘤是由毛囊细胞中的毛母质细胞发生突变而形成的。这些突变可能涉及...
PURA相关神经发育障碍的英文名字是PURA-related neurodevelopmental disorder。基因解码表明:佳学基因解码表明:PURA相关神经发育障碍是由PURA基因的突变引起的。PURA基因位于人类染色体5q31.3区域,编码...