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POMC缺乏症的英文名字是POMC deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：POMC缺乏症是由POMC基因突变引起的。POMC基因编码一种前体蛋白质，该蛋白质在体内经过剪切和修饰后产生多种激素和神...
原发性家族性黄瘤病伴肾上腺钙化的英文名字是Primary familial xanthomatosis with adrenal calcification。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性家族性黄瘤病伴肾上腺钙化是由基因突变引起的遗传性疾...
帕托综合征的英文名字是Patau syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：帕托综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病。它通常是由于胎儿在发育过程中染色体21上的三个拷贝（三体）而引...
考夫曼眼脑面部综合征的英文名字是Kaufman oculocerebrofacial syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：考夫曼眼脑面部综合征是由基因突变引起的遗传疾病。该综合征与Kaufman oculocerebrofacial syn...
