PGK缺乏症的英文名字是PGK deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PGK缺乏症是由PGK1基因突变引起的。PGK1基因编码磷酸甘油激酶(PGK),这是一种在能量代谢中起关键作用的酶。PGK缺乏症...
甲状旁腺肿瘤的英文名字是Parathyroid neoplasms。基因解码表明:佳学基因解码表明:甲状旁腺肿瘤可以由基因突变引起。其中最常见的基因突变是甲状旁腺腺瘤(parathyroid adenoma)中的单体核苷酸...
黑斑息肉病的英文名字是Peutz-Jeghers polyposis。基因解码表明:佳学基因解码表明:黑斑息肉病是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病主要由STK11基因的突变引起,该基因编码一种叫做肿瘤抑制...
脑桥延髓麻痹伴耳聋的英文名字是Pontobulbar palsy with deafness。基因解码表明:脑桥延髓麻痹伴耳聋(Pontobulbar palsy with deafness)是一种罕见的神经肌肉疾病,其特征是脑桥延髓麻痹和耳聋。目前尚...