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22q13.3缺失综合征的英文名字是22q13.3 deletion syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：22q13.3缺失综合征是由22号染色体上的基因突变引起的。这种综合征也被称为Phelan-McDermid综合征，其特征是...
PMM缺陷的英文名字是PMM deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：PMM缺陷是由基因突变引起的。PMM（Phosphomannomutase）是一种酶，它在糖代谢过程中起着重要作用。PMM缺陷是由PMM基因的突变或...
粘脂沉积症 III α/β的英文名字是Mucolipidosis III alpha/beta。基因解码表明：佳学基因解码表明：粘脂沉积症 III α/β（Mucolipidosis III alpha/beta）是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于GNPTAB基...
呈现异常的英文名字是Presentey anomaly。基因解码表明：呈现异常（Presentey anomaly）是一种罕见的先天性疾病，通常表现为面部和颅骨的异常发育。目前尚不清楚呈现异常的确切病因，但研究表明...
