脑室周围异位的英文名字是Periventricular heterotopia。基因解码表明:佳学基因解码表明:脑室周围异位(Periventricular heterotopia)是由基因突变引起的一种神经发育异常。这种疾病通常是由于胚胎期...
甲羟戊酸激酶缺乏症的英文名字是Mevalonate kinase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:甲羟戊酸激酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于MVK基因中的突变导致甲羟戊酸激酶的功...
掌跖角化过度-听力损失综合征的英文名字是Palmoplantar hyperkeratosis-hearing loss syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:掌跖角化过度-听力损失综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于...
伪NALD的英文名字是Pseudo-NALD。基因解码表明:伪NALD(Pseudo-NALD)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。具体来说,伪NALD是由于人体中的PEX19基因突变而引起的。PEX19基因编码一种蛋白质,该蛋白...