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发育性和癫痫性脑病11型（DEE11）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的突变相关。这些突变可以影响大脑的发育和功能，从而导致不同程度的癫痫发作、智力障碍和其他神...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，导致运动协调和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症的21型（Joubert syndrome type 21）是由TMEM67基因的突变引起的...
在拨打疾病解码机构的电话进行朱伯特综合症14型疾病解码时，建议准备以下材料： 1. 个人身份证明：如身份证、护照等，用于确认身份。 2. 医疗记录：如果有相关的医疗历史或家族病史，准...
发育性和癫痫性脑病42型（DEE42）主要是由KCNQ2基因的突变引起的。KCNQ2基因编码一种钾离子通道，与神经元的兴奋性调节有关。该基因的突变可能导致神经元的异常放电，从而引发癫痫发作和其...
