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发育性和癫痫性脑病21型（DEE21）是一种由基因突变引起的神经发育障碍，通常与癫痫发作相关。该疾病主要与KCNQ2基因的突变有关。KCNQ2基因编码一种钾通道，参与神经元的兴奋性调节。 在进...
转子型高胆红素血症（Rotor syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胆红素代谢异常，导致血液中间接胆红素水平升高。该疾病的主要特征是肝脏功能正常，但胆红素排泄受损。以下是转...
朱伯特综合症（Joubert Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致运动协调、智力和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症23型（JS23）是该综合症的一种特定类型，由...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷引起的遗传性疾病。Ic型CDG（CDG-Ic）主要是由于PMM2基因突变导致的。 要确定Ic型CDG的遗传力大小，通常...
