3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症的英文名字是3-methylcrotonylglycinuria。基因解码表明:3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,...
2,8-二羟基腺嘌呤尿症的英文名字是2,8-dihydroxyadeninuria。基因解码表明:2,8-二羟基腺嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺嘌呤代谢途径中酶缺陷引起。这种疾病与基因突变之间存在密...
X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)的英文名字是X-linked severe combined immunodeficiency(XSCID)。基因解码表明:X连锁严重联合免疫缺陷病(XSCID)是一种遗传性免疫系统疾病,主要由基因突变引起。XS...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous xanthomatosis。基因解码表明:脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 脑腱黄瘤病是由于CYP27A1基因的突变导致酶活性降低或...
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