2q37缺失综合征的英文名字是2q37 deletion syndrome。基因解码表明:2q37缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,其发生与基因突变有关。 2q37缺失综合征是由于染色体2上的一段基因组缺失而引起的。具...
温彻斯特病的英文名字是Winchester disease。基因解码表明:温彻斯特病,也被称为家族性颤搐性失调症,是一种遗传性神经系统疾病。它是由基因突变引起的。 温彻斯特病的发生与一种称为HTT基...
2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 2-甲基丁酰...
2,8-二羟基腺嘌呤尿症的英文名字是2,8-dihydroxyadeninuria。基因解码表明:2,8-二羟基腺嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺嘌呤代谢途径中酶缺陷引起。这种疾病与基因突变之间存在密...
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