X连锁致死性婴儿SMA的英文名字是X-linked lethal infantile SMA。基因解码表明:X连锁致死性婴儿SMA是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。该疾病是由于SMN1基因的突变或缺失导致的。 SMN1基...
2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 2-甲基丁酰...
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症的英文名字是3-methylcrotonylglycinuria。基因解码表明:3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,...
2,8-二羟基腺嘌呤尿症的英文名字是2,8-dihydroxyadeninuria。基因解码表明:2,8-二羟基腺嘌呤尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于腺嘌呤代谢途径中酶缺陷引起。这种疾病与基因突变之间存在密...
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