3-MCC缺乏症的英文名字是3-MCC deficiency。基因解码表明:3-MCC缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。3-MCC缺乏症是由于3-MCC基因中的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响了3-甲...
伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病(VODI)的英文名字是Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency(VODI)。基因解码表明:伴有免疫缺陷的肝静脉闭塞性疾病(VODI)是一种罕见的遗传性疾病,其发生...
西门子掌跖角化症的英文名字是Transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens。基因解码表明:西门子掌跖角化症是一种罕见的遗传性皮肤疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于KRT9基因的突变引起,...
斯维尔综合征的英文名字是Swyer syndrome。基因解码表明:斯维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为纯性性腺发育不全综合征。该综合征的发生与基因突变有关。 斯维尔综合征的主要特...
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