瓦格纳综合症的英文名字是Wagner syndrome。基因解码表明:瓦格纳综合症是一种罕见的遗传性眼科疾病,主要特征是视网膜脱离和玻璃体混浊。该疾病与基因突变有关。 瓦格纳综合症是由Wagner综...
3-MCC缺乏症的英文名字是3-MCC deficiency。基因解码表明:3-MCC缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。3-MCC缺乏症是由于3-MCC基因中的突变导致酶活性降低或完全丧失,从而影响了3-甲...
西门子掌跖角化症的英文名字是Transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens。基因解码表明:西门子掌跖角化症是一种罕见的遗传性皮肤疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于KRT9基因的突变引起,...
斯维尔综合征的英文名字是Swyer syndrome。基因解码表明:斯维尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,也被称为纯性性腺发育不全综合征。该综合征的发生与基因突变有关。 斯维尔综合征的主要特...
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