GLUT1缺乏综合症(G1D)的英文名字是GLUT1 deficiency syndrome(G1D)。基因解码表明:基因突变在GLUT1缺乏综合症(G1D)的发生中起着关键作用。GLUT1是一种葡萄糖转运蛋白,它在血脑屏障中起着将葡萄糖...
II型格子角膜营养不良的英文名字是Lattice corneal dystrophy type II。基因解码表明:基因突变在II型格子角膜营养不良中起着关键作用。II型格子角膜营养不良是一种遗传性疾病,主要由TGFBI基因的突...
吉利欧菲兹发育不良的英文名字是Geleophysic dysplasia。基因解码表明:基因突变在吉利欧菲兹发育不良中起着重要的作用。吉利欧菲兹发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部特征异...
婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy(GACI)。基因解码表明:基因突变在婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的发生中起着重要的作用。GACI是一种罕见的遗传性疾病...
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