格里塞利综合征(GS)的英文名字是Griscelli syndrome(GS)。基因解码表明:格里塞利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者的毛发异常,包括白色或灰色的毛发。基因突变在格里塞利综合征...
戈谢病(GD)的英文名字是Gaucher disease(GD)。基因解码表明:基因突变在戈谢病发生中起着关键作用。戈谢病是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致酶缺乏或功能异常,进而影响脂质代谢。戈...
糖原合成酶缺乏症的英文名字是Glycogen synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在糖原合成酶缺乏症中起着关键作用。糖原合成酶是一种酶,它在肝脏和肌肉中催化糖原的合成。糖原是一种能...
GM2 神经节苷脂沉积症AB 型的英文名字是GM2 gangliosidosis, type AB。基因解码表明:基因突变在GM2神经节苷脂沉积症AB型的发生中起着关键作用。GM2神经节苷脂沉积症AB型是一种遗传性疾病,由于特定...
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