糖原累积病 IX 型(GSD IX)的英文名字是Glycogen storage disease type IX(GSD IX)。基因解码表明:基因突变在糖原累积病 IX 型(GSD IX)的发生中起着关键作用。GSD IX是一种遗传性代谢疾病,主要由于磷酸...
GALE缺乏症(半胱氨酸-乙醛缺乏症)的英文名字是GALE deficiency。基因解码表明:基因突变在GALE缺乏症中起着关键作用。GALE缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于基因突变导致半胱氨酸-乙醛缺...
格里塞利综合征(GS)的英文名字是Griscelli syndrome(GS)。基因解码表明:格里塞利综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是患者的毛发异常,包括白色或灰色的毛发。基因突变在格里塞利综合征...
糖原合成酶缺乏症的英文名字是Glycogen synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在糖原合成酶缺乏症中起着关键作用。糖原合成酶是一种酶,它在肝脏和肌肉中催化糖原的合成。糖原是一种能...
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